Oko dva posto beba, ili jedna u 90 u Dominikanskoj Republici se rađaju sa ovim rijetkim genetskim poremećajem koje nastaje kao posljedica nedostatka dihidrotestosterona u maternici tokom trudnoće. Ovo stanje je toliko često da se djeca sa tim poremećajem nazivaju “guevedoces” ili “penis sa 12”.
Johnny, danas 24-godišnjak, je rođen kao djevojčica i roditelji su mu dali ime Felicity. Ipak, kaže kako se uvijek više osjećao kao dječak.
“Za odlazak u školu su mi oblačili suknje i haljine. Međutim, to mi se nije sviđalo, kao ni igračke za djevojčice s kojima nisam htio da se igram. Radije sam se igrao loptom sa dječacima”, kaže Johnny za BBC.
Ovaj genetski poremećaj u medicini je najprije otkriven sedamdesetih godina, kada je Dominikansku Republiku posjetila naučnica sa medicinskog koledža Cornell u New Yorku, dr. Julianne Imperato-McGinley, privučena neobičnom pričom o “djevojčicama koje se pretvaraju u dječake”.
Dr. McGinley je obavila mnoštvo pretraga na djeci s ovim poremećajem, uključujući i bolne biopsije testisa, prije nego je došla do odgovora šta se zapravo dešava.
Nakon začeća, plod ima par X hromozoma ukoliko je u pitanju žensko, odnosno XY hromozoma ukoliko je u pitanju muško. Prvih nekoliko sedmica u maternici nismo nijedno ni drugo, iako bebama oba spola u tom periodu počinju rasti bradavice.
Negdje oko osme sedmice nakon začeća, na plod počinju da djeluju spolni hormoni. Ukoliko je genetski predodređeno da beba bude muško, u tijelu se počinje proizvoditi hormon dihidrotestosteron, koji je odgovoran za formiranje muških spolnih organa. Kod djevojčica se ovaj hormon ne proizvodi.
Istražujući ovaj slučaj, dr. Imperato-McGinley je otkrila kako je razlog zbog kojeg se dječaci u Dominikanskoj Republici rađaju kao djevojčice upravo nedostatak određenog enzima koji testosteron pretvara u dihidrotestosteron.
Ovaj nedostatak je genetski poremećaj koji je prilično čest u Dominikanskoj Republici. Iz tog se razloga dječaci rađaju bez penisa, tj. kao djevojčice. Tek u pubertetu, dolaskom novog vala testosterona, njihovo tijelo reaguje i počinju rasti penis, testisi, te tijelo dobija muške odlike.
Imperato-McGinley je kroz svoja istraživanja otkrila kako ove promjene ne dovode ni do kakvih ozbiljnijih zdravstvenih komplikacija, te kako većina djece spremno prihvata svoj muški identitet, dok jako mali broj njih odluči da ide na operaciju uklanjanja penisa i ostane žensko.
