Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti obilježava se 1. oktobar, a cilj je povećati svijest javnosti o Gaucherovoj bolesti.
Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest, koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Zbog toga dolazi do povećanja organa, ponajprije jetre i slezene, a među učestale simptome ubrajaju se i anemija, smanjeni broj trombocita, sklonost krvarenju, ali i koštani problemi poput bolnih koštanih kriza i promjena na kostima. Bolest se manifestuje promjenama na različitim organima.
Šta su to rijetke bolesti?
Kod nekih Gaucherova bolest još nije prepoznata
Prema procjenama, u svijetu postoji oko 60.000 oboljelih od ove bolesti, a trenutno u Hrvatskoj žive 22 osobe oboljele od Gaucherove bolesti. Uzevši u obzir učestalost bolesti u bjelačkoj populaciji, očekivani broj oboljelih u RH je 70-ak pacijenata, što ukazuje da kod određenog broja pacijenata bolest još uvijek nije prepoznata, a možda je čak i pogrešno liječena, što je česti slučaj kod ove, ali i mnogih drugih rijetkih bolesti.
Postoje tri različita tipa Gaucherove bolesti. Najčešći tip je Tip 1 (Ne-neuropatski ili kronični tip), zatim po učestalosti slijedi Tip 3 (Hronični neuropatski ili juvenilni tip) te vrlo rijedak Tip 2 (Akutni neuropatski ili infantilni tip). Kod tipa I. simptomi se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku, u djetinjstvu ili u odrasloj dobi, te mogu varirati od blagih do teških. Tip II. i tip III. karakterisani su zahvaćenošću centralnog živčanog sistema i dijagnosticiraju se u dojenačkoj dobi. Tip II. je najteži oblik Gaucherove bolesti i najčešće završava smrću već u dojenačkoj dobi.
Liječenje i terapija Gaucherove bolesti
Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske nadomjesne terapije koja je u primjeni preko 20 godina. Terapija je doživotna, a primjenjuje se kao intravenska infuzija.
Lijek efikasno sprječava progresiju simptoma i omogućava normalan život bolesnicima s Gaucherovom bolešću. Stoga se s liječenjem Gaucherove bolesti mora početi što prije, odnosno odmah nakon postavljene dijagnoze, kako bi se spriječile ireverzibilne promjene na organima i organskim sistemima.
“Nažalost, terapija je kao i kod većine rijetkih bolesti skupa s obzirom da, u normalnim tržišnim uslovima, za farmaceutsku industriju nije profitabilno razvijati i prodavati lijekove namijenjene liječenju malog broja ljudi koji su oboljeli od pojedine rijetkih bolesti. Upravo zbog toga čak i pacijenti koji danas redovno primaju terapiju žive u stalnoj nesigurnosti, obzirom da nikada ne znaju kada će im terapija biti ukinuta zbog nedostatka finansijskih sredstava. Upravo je iz tog razloga, evropska krovna organizacija oboljelih od Gaucherove bolesti, European Gaucher Alliance 2014. godine pokrenula obilježavanje Međunarodnog dana osoba oboljelih od Gaucherove bolesti kako bi se podignula svijest javnosti o samoj bolesti kao i problemima s kojima se oboljeli i njihove porodice suočavaju”, rekla je dr. Jasenka Wagner, nacionalna predstavnica European Gaucher Alliancea u Hrvatskoj.
European Gaucher Alliance (EGA) četvrtu godinu zaredom obilježava Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti 1. oktobra kako bi se podignula svijest javnosti o Gaucherovoj bolesti i problemima s kojima se oboljeli i članovi njihovih porodice susreću u svakodnevnom životu.
MEĐUNARODNI DAN GAUCHEROVE BOLESTI I OVE GODINE SE OBILJEŽAVA I S CILJEM DA:
upozori na prisutnost Gaucherove bolesti, njene znakove i simptome ne bi li povećali znanje o njoj te tako pridonijeli bržem postavljanju tsčne dijagnoze
ukaže na postojeće dostupne terapije
ukaže na nedovoljnu medicinsku pomoć osobama s neurološkim manifestacijama
upozori na sudbinu mnogobrojnih pacijenata širom svijeta kojima lijek nije dostupan
podstakne daljnja istraživanja Gaucherove bolesti, naročito, istraživanja povezanosti između Parkinsonove i Gaucherove bolesti
